Yenidoğanlarda tanısı konulan ve bir kısmını son zamanlarda daha sık duymaya başladığımız kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi nadir hastalıklar dünya çapında 7 bine yakın hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon insanı etkiliyor. 2.000 kişide 1 veya daha azında görülen ve tüm hastalıkları kapsayan genel bir terim olarak kullanılmaktadır. Yani bu hastalıkların bir kısmı 2.000 kişide 1’de görülse de, bazı nadir hastalıklar da milyonda 1’de görülüyor. Bu hastalıklar arasında; Nadir, ultra nadir ve hatta nano nadir hastalıklar vardır. Bu nedenle adı “nadir” olsa da nüfusun %6 ila 8’ini etkilemektedir. Pek çok insanın hayatını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü olarak seçildi. Her yıl 28 Şubat’ta veya dört yılda bir 29 Şubat’ta düzenlenen çeşitli bilinçlendirme faaliyetleriyle kamuoyunun dikkatini nadir hastalıklara çekmeyi ve bilgilendirmeyi amaçlıyor. Nadir hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Araştırma ve Uygulama Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanayden bilgi aldık. Çocuklukta teşhis edildiNadir hastalıkların %80’i genetik kaynaklı olduğundan hastaların neredeyse yarısı çocuktur. Bu hastalıkların %95’inin tedavisi olmadığından çocukların %30’u 5 yaşına gelmeden ölmektedir. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında tanı konulduğunu belirten Dr. Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklara sahip kişilerde tanı süreci bazen yıllar alıyor. Bu süreçte hastaların farklı branşlardan çok sayıda doktora başvurması gerekebiliyor ve bazı hastalarda tanı geç konulduğu için tedavi seçenekleri ortadan kalkıyor. Ayrıca hastaların büyük çoğunluğunda Nadir hastalıkların tedavisi yok. Bu nedenlerden dolayı ne yazık ki nadir hastalıkla doğan 10 çocuktan 3’ü 5 yaşından önce ölüyor” diye belirtiyor. 1 yaş altı çocuklarda ölümlerin yüzde 35’i bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor. hastalıklar. Akraba evlilikleri resesif kalıtımla seyreden bu nadir hastalıkları artırıyorÜlkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Erken tanı ve tedavi yapılmazsa pek çok nadir hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül boyutlara varabilir. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığını vurgulayan Prof. Dr. Yasemin Alanay, şöyle konuştu: “Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada yer alıyor. Tüm hastalıkların yalnızca %20’si çevresel veya bilinmeyen nedenlerden gelişir. Bunların yüzde 80’inin genetik kökenli olması, çocukların akraba evliliği sonrasında bu hastalıklara yakalanma olasılığını artırıyor. Maalesef ülkemizde kan hısımları arasındaki evlilik oranı %21, yani her 5 evlilikten biri kan hısımları arasında evliliktir. Bu yüksek oran, ebeveynin taşıyıcılık durumuna bağlı olarak ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını arttırmaktadır. Sonuç olarak genetik ve resesif geçişli hastalıklar ülkemizde Avrupa ve Amerika’ya göre daha sık görülüyor” diyor. Tedavide “yetim ilacı” kullanılıyor.7 binden fazla hastalığın yer aldığı nadir hastalıklar, farklı kişilerde, hatta aynı ailenin farklı bireylerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavinin mümkün olduğu ancak nadir olması nedeniyle pahalı ilaçların kullanılmasının gerekli olduğu durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel gıdalara ve tıbbi cihazlara erişimde zorluk yaşıyor. Nadir hastalıklara yönelik ilaçlara, araştırma ve geliştirme süreçlerinin oldukça uzun, zor ve pahalı olması nedeniyle “Yetim İlaç” adı verilmektedir. Çoğu yurt dışında üretilen ruhsatsız ilaçlar, yalnızca Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor. Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA platformu kurulduNadir hastalıklar tek tek ele alındığında nadir görülmesi nedeniyle bilimsel veriler az, çalışmalar sınırlı, tanı ve tedavi yöntemleri büyük oranda eksiktir. Bu nedenle nadir hastalıklara yakalanan bireylerin önemli bir kısmında, hastalıklarının nedenlerini belirlemenin ve teşhis koymanın mümkün olmadığının altını çizen Prof. Dr. Yasemin Alanay; Nadir hastalıklara sahip kişilerin tanı konulana kadar sağlık sistemi içinde çok sayıda teste tabi tutulması, hatta yanlış tedavi uygulamalarına maruz bırakılmasının hem ciddi bir halk sağlığı sorunu hem de sağlık ekonomisi açısından ciddi bir kayıp yarattığının altını çiziyor. Acıbadem Üniversitesi’nde 2017 yılında kurulan “Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Araştırma ve Uygulama Merkezi – ACURARE” ile nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarını geliştirmeyi, bilimsel araştırmaları artırmayı hedefliyoruz. ve klinik araştırmalarda hastaların yaşam kalitesinin artırılması ve katılımlarının sağlanması amaçlanıyor.Amacın mevcut kaynakların geliştirilerek daha verimli kullanılması olduğunu belirten Prof. İstanbul Kalkınma Ajansı (ISTKA) tarafından 2022 yılında desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve ACURARE öncülüğünde, İstanbul Üniversitesi iş birliğiyle hayata geçirilen İstanbul Teşhis Edilemeyen ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” tasarlandı. Biobank, yoğun eğitim, farkındalık ve yaygınlaştırma faaliyetlerinin yanı sıra translasyonel araştırma programları ve tanı konulamayan hastalıklar gibi tanı ve tedaviye ışık tutabilecek faaliyetleri de bünyesine katarak sosyal destek sağlayabilecek bir platform oluşturmayı amaçlamaktadır. Platform; Nadir ve teşhis edilemeyen hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu kurumları ve toplum için sağlık sisteminin organizasyonunu sağlamak, bu alandaki araştırma faaliyetlerini artırmak ve bu faaliyetleri yürütecek paydaşları bir araya getirmek, ulusal ve uluslararası biyobankalar ile bu alanda bilim insanı yetiştirmeyi ve bu alanda çalışmalar yapmayı hedeflemektedir. Ayrıca ülkemizde nadir hastalıkların ekonomik yükünün belirlenmesi için örnek hastalıklar seçilerek teşhis, tedavi ve bakım süreçlerinden kaynaklanan ekonomik yükün belirlenmesi amaçlanmaktadır. ülke. “Ayrıca bu çalışma ve araştırmalardan elde edilen sonuçlarla orta vadede yetim ilaçlara yönelik çalışmaların desteklenmesi planlanıyor.”Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay Bazı nadir hastalıklar hakkında aşağıdaki bilgileri sağlar. Saçları ve kirpikleri bile beyaz!Albinizm: Genetik özelliklerimiz cildimizin, kaşlarımızın, kirpiklerimizin ve gözlerimizin rengini belirler. Melanin pigmentleri ebeveynlerden miras alınan özelliklere renk veren pigmentlerdir. Albinizmli hastalarda melanin pigmentleri oluşmaz. Bu nedenle saf beyaz ten, beyaz kirpik ve kaşlarla doğarlar. Melanin pigmentlerinin eksikliği onları güneş ışığına karşı hassas hale getirir ve dikkatli olunmadığı takdirde cilt kanseri riskini artırır. Birçok semptomu olan bir sendromŞARJ Sendromu: Koloboma, kalp problemleri, arka burun deliklerinin tıkanması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri ve kulak anomalileri gibi birden fazla semptomla ortaya çıkan ve adını bu semptomların ilk harfinden alan nadir bir hastalıktır. CHD7 genindeki mutasyonlar genellikle ilk kez ve tesadüfen meydana gelir. Çocukluk döneminde ortaya çıkan birçok sağlık sorunu hayatı tehdit edici olabilir. sinir uçlarındaki tümörlerNörofibromatozis: Dünya çapında yaklaşık 3000 kişiden 1’ini etkileyen bu hastalığın farklı türleri, farklı şiddetlerde görülmekte ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en yaygın belirtileri cilt lekeleri, tümörler, kemik anormallikleri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomları içerir. Tanı yöntemleri klinik muayene ve genetik testlere dayanmaktadır ancak bilinen bir tedavisi yoktur. hayati tehlike altındaSpinal müsküleroz (SMA): Çocukluk çağında yaşamı tehdit edecek kadar ciddi olan hastalığın nedeni, omuriliğin ön boynuzlarındaki hücrelerin ilerleyici kaybıyla açıklanıyor. Ana semptomu ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10.000 kişide bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Vosoritide tedavisi ile boy kısalığının şiddeti azalıyor!Akondroplazi: Orantısız derecede şiddetli boy kısalığına neden olur ve 20.000 kişiden birinde görülür. Çocukluk çağındaki hidrosefali ani felce ve hatta ölüme neden olabilir. Büyürken sık görülen kulak enfeksiyonları ve boy kısalığının getirdiği fiziksel zorluklar yaşam kalitesini etkiler. Son zamanlarda ilaç tedavisiyle kemik uzatma sağlanıyor.En sık görülen genetik hastalıklardan biriKistik fibrozis: En sık görülen kalıtsal hastalıklar arasındadır. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-yetersiz beslenme ve pankreas yetersizliği ile seyreder. Henüz kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte yoğun destek tedavisi ile hasta yetişkinlik döneminde de yaşamına devam edebilir.Her lokmayı özenle seçmeleri gerekiyor.Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen amino asidin metabolizmasını sağlayan enzimin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Ülkemizde 4.500 kişide 1’de görülmektedir. Ömür boyu diyet ve takip gerektirir. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ciddi zihinsel engelliliğe neden olabilir. Bu nedenle hastaların her lokmayı dikkatle seçmesi gerekir. Günümüz tıbbi teknikleriyle doğum öncesi tanı koymak mümkün Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
—–Sponsorlu Bağlantılar—–
—–Sponsorlu Bağlantılar—–
—–Sponsorlu Bağlantılar—–
